Zdroje:
Marešová 3.vydání – str. 366, 410-12, 424 – 429, 453-455,

 Co je screening ?

    • Hromadné testování populace
    • Identifikace vysoce rizikových probandů 
    • Děfinitivní odpověď týkající se zkoumaného onemocnění díáva diagnostický test
    • Screening pouze stanovuje riziko pradběpodobnosti
    • Onemocnění je jasně definované
    • Prevalence je známá a významná
    • Jedná se o onemocnění s efektivním způsobem prvence nebo léčby
  1. UZ v I. trimestru
  • V I. Trimestru je preferovaný kombinovaný prvotrimestrální screening 
  • Není hrazen z prostředků v.z.p.
  • Pokud ho nepodstoupí, měly by podstoupit tripple test ve II. Trimestru (AFP, hCG, uE3)
  • Sérum integrovaný biochemický test bez měření NT ženám bez možnosti UZ měření NT
  • V případě pozitivity – CVS, AMC, kordocentéza
  • Schopnost záchytu 90-95% vad
  • Falešná pozitivita 1-3%
  • Záchyt 50% strukturálních vad
  • Mezi 11. a 14. tt těhotenství
  • Nejprve biochemické vyšetření mateřského séra mezi 10. a 11. tt (10+0-11+3) ve II trimestru  mezi 14+0-22+0
    • PAPP-A, free beta-hCG  – odběr 10+0 až 11+3
      • PAPP-A 
        • Produkovaný syncitiotrofoblastem
        • Hraniční hodnoty nižší než 0,45MoM
        • Snížená hodnota = aneuploidie plodu + blížící se potrat
      • free beta-hCG 
        • Hraniční hodnota nad 2 MoM
    • PlGF odběr mezi 11+0 až 13+6
      • Z buněk endotelu a trofoblastu
      • Snížená hodnota při insuficienci placenty
      • K predikci preeklampsie
  • Následně UZ při rozměrech CRL 45-84mm (ideálně 11+3 až 13+6) 
    • Vykonává sonografista s FMF certifikátem
    • Kontroluji:
      • šíjové projasnění (NT) 
          • V horizontální poloze v neutrální pozici – s hlavou ve stejné rovině jako páteř od vnitřních okrají v max. Zvětšení (hraniční 2,5-3,5mm)
          • Při normálním počtu chormosomů a rozšíření je možnost VVV srdce, bráničních  defektů, rozštěpu břišní stěny a poruch vývoje kostí
          • Podmínky měření: 
            • Neutrální pozice
            • 75%zorného pole tvořeno plode
            • Střední sagitální řez
            • Nezaměnit s amniem
            • Kaliper vnitřně-vnitřně 
          • Plod s NT > 99% mají 5-16% riziko VVV srdce, DM I, FM, infekce v I. trimestru

NIPT

    • Indikace:
      • Na základě I. Trim screening (1/101-1/500) a negativního UZ
      • Nebo na základě výsledku integrovaného test či tripple testu (1/101-1/300)
      • Ale může si i zapltati sama
      • Vyšší věk tehotné
      • Výskyt volnéí trizomie v rodině
    • Z žílní krvy matky (2x10ml) s vyšetření frakce nebuněčně fetální DNA
    • Odběr mezi 10.-22. týdnem (frakce narůstá od 9. týdne a muzí den po porodu)
    • Přesnost 99%, pro mikrodeleční syndromy 60-100% dle metody
    • Podíl krve je minimálně 4% frakce
    • Fetální DNA je placentárního původu
    • Pozitivní výsledek nutno potvrdit výsledkem invazivního výkonu (AMC, CVS)
    • Kvůli mozaicismu
    • Nevhodné při zjištěné UZ odchylce utváření orgánů
    • Testy nejsou hrazeny z VZP
    • Druhy testů:
      • Materinty plus, Prenascan, Panorama, PrenatalSafe, PrenatalSafe Kario plus (nejpodrobnější)
      • Cena 9600-22900 Kč
  1. UZ v II. Trimestru
    • Viz doporučený postup 
    • AFI 
      • měření vertikálních rozměrů největšího depa ve 4 kvadrantech 
      • Sonda má být kolmo k podložce a páteři matky
      • Depa bez končetin
      • <5 anhydramnion, 5,1-8 oligohydramnion, 8,1-18 norma, 
      • Před 20. týdne součet z pravé a levé poloviny (2 měření)
  1. Suprakonziliární vyšetření
    • Provádí gynekolog – držitel certifikátu pro vykazování výkonu 63415 vydaného ČGPS 
    • Dělá při: 
      • Těhotenství vícečetné
      • Těhotenství s rizikem HON
      • Abnormální nález při screening
        • Podezření na VVV
        • Podezření na FGR
        • Abnormální množství vody, lokalizace placenty
  1. Fetální echokardiografie
  • Embryonální vývoj ukončen v 8. týdnu
  • Maximum detekce VSV ve II. Trimestru
  • Incidence VSV 6-12:1000
  • ECHO má úspěšnost detekce >80%
  • Provádí dětský kardiolog
  • Indikace: 
    • VSV v rodinné anamnéze (matka, otec, sourozenec)
    • Nesrdeční VVV v anamnéze
    • Předchozí FM
    • Chronické onemocnění matky – DM, kolagenozy, fenylketourie, Sjongren, SLE
    • Infekce matky v 1. trimestru – rubeola, CMV, coxsackie, parvoviróza, toxoplasmosis
    • Expozice teratogenu v 1. trimestru
    • Revmatické onemocnění
    • Patologický biochemický screening v 1. Trimestru
    • Nesrdeční anomálnie plodu (strukturální, chormozomální) 
      • Hydrops plodu
      • Hydrothorax
      • Polyhydramnion 
      • Omfalokéla, doafragmatická hernie, duodenální atrezie, tracheoezofageální fystula, cystický hygrom
      • NT na 99. centil (nad 3,5mm před 14. týdnem gravidity)
    • Podezření na strukturální nebo funkční abnormalistu při screeningovém UZ u gynekologa
      • Absence ductus venosus
      • Anemie
      • A-V fitule
      • Tumory s bohatým zásobením
      • Syndrom feto-fetální tranfuze
    • Arytmie
      • Tachykaride > 190/min, bradykardie < 120
      • Přetrvávající nepravydelnost rytmu
    • Pokud zjistím závažnou VSV – porod ve FNM s následnou operací
Loader Loading...
EAD Logo Taking too long?

Reload Reload document
| Open Open in new tab

 

Loader Loading...
EAD Logo Taking too long?

Reload Reload document
| Open Open in new tab